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C’est l’une des maladies génétiques les plus communes qui s’accompagne souvent de malformations cardiaques ou de troubles du système immunitaire.

La trisomie 21 ou syndrome de Down est due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes c’est à dire qu’au lieu d’avoir au total 46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie 21 en possède 47. Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l’homme.

L’étude du caryotype est un examen des chromosomes qui permet de poser un diagnostic. Il se fait le plus souvent à partir d’un prélèvement sanguin ou d’un prélèvement de liquide amniotique en prénatal.

Les chercheurs s’intéressent de plus en plus au bien-être des personnes porteuses de cette maladie en tentant de diminuer la déficience mentale afin qu’elles deviennent autonomes. Certes des progrès ont été faits ces dernières décennies mais la trisomie 21 reste encore une pathologie incurable.

Source : crtv.cm

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